El síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética.
ESTADIOS EVOLUTIVOS CLÍNICOS
1ª ETAPA
Inicio: de 6 a 18 meses.
Duración: meses.
Enlentecimiento del desarrollo psicomotor y del crecimiento cefálico.
Disminución del interés por el juego.
2ª ETAPA
Inicio: de 1 a 3 años.
Duración: Desde algunas semanas a meses.
Etapa de regresión rápida, deterioro del comportamiento, con pérdida de la utilización voluntaria de las manos, y la aparición de estereotipias.
Crisis convulsivas.
Manifestaciones autistas y pérdida del lenguaje.
Comportamiento autoestimulante, insomnio y motricidad torpe.
3ª ETAPA
Inicio: de 2 a 10 años.
Duración: De meses a años
Etapa de Estabilización Aparente.
Retraso mental severo.
Regresión de los rasgos autistas, con una mejoría del contacto.
Crisis convulsivas.
Estereotipias manuales características: lavado de manos.
Espasticidad, ataxia, apraxia.
Disfunciones respiratorias.
4ª ETAPA
Inicio: Después de los 10 años.
Duración: años, décadas.
Deterioro motor tardío.
Pérdida de la capacidad motora.
Escoliosis, atrofia muscular, rigidez.
Síndrome piramidal y extrapiramidal marcados.
Retardo en el crecimiento con ausencia de lenguaje.
Mejora del contacto visual.
Crisis convulsivas menos severas.
Alteraciones tróficas.
Una vez realizada esta pequeña introduccion al respecto de este sindrome, comentar que el año pasado una niña con esta enfermedad acompaño a su padre en el Maraton de Valencia, , pero en los ultimos metros los jueces le impidieron cruzar la meta. Parece ser que este año tienen las autorizaciones necesarias para realizar el marathon completo, y ante este reto y los muchos que se enfrenta dia a dia los miembros de nuestro club le muestran su afecto y apoyo. Podeis encontrar mas informacion sobre Maria en http://www.mimundorett.com/
Aqui os dejamos unas imagens de Maria en el marathon de Valencia, aunque son muchas las pruebas en las que participa.
ESTADIOS EVOLUTIVOS CLÍNICOS
1ª ETAPA
Inicio: de 6 a 18 meses.
Duración: meses.
Enlentecimiento del desarrollo psicomotor y del crecimiento cefálico.
Disminución del interés por el juego.
2ª ETAPA
Inicio: de 1 a 3 años.
Duración: Desde algunas semanas a meses.
Etapa de regresión rápida, deterioro del comportamiento, con pérdida de la utilización voluntaria de las manos, y la aparición de estereotipias.
Crisis convulsivas.
Manifestaciones autistas y pérdida del lenguaje.
Comportamiento autoestimulante, insomnio y motricidad torpe.
3ª ETAPA
Inicio: de 2 a 10 años.
Duración: De meses a años
Etapa de Estabilización Aparente.
Retraso mental severo.
Regresión de los rasgos autistas, con una mejoría del contacto.
Crisis convulsivas.
Estereotipias manuales características: lavado de manos.
Espasticidad, ataxia, apraxia.
Disfunciones respiratorias.
4ª ETAPA
Inicio: Después de los 10 años.
Duración: años, décadas.
Deterioro motor tardío.
Pérdida de la capacidad motora.
Escoliosis, atrofia muscular, rigidez.
Síndrome piramidal y extrapiramidal marcados.
Retardo en el crecimiento con ausencia de lenguaje.
Mejora del contacto visual.
Crisis convulsivas menos severas.
Alteraciones tróficas.
Una vez realizada esta pequeña introduccion al respecto de este sindrome, comentar que el año pasado una niña con esta enfermedad acompaño a su padre en el Maraton de Valencia, , pero en los ultimos metros los jueces le impidieron cruzar la meta. Parece ser que este año tienen las autorizaciones necesarias para realizar el marathon completo, y ante este reto y los muchos que se enfrenta dia a dia los miembros de nuestro club le muestran su afecto y apoyo. Podeis encontrar mas informacion sobre Maria en http://www.mimundorett.com/
Aqui os dejamos unas imagens de Maria en el marathon de Valencia, aunque son muchas las pruebas en las que participa.
2 comentarios:
Y no le dejaron entrar¡¡¡¡¡Cuanta tonteria tenemos algunas veces. Un ejemplo mas y van......
¡Los pelos como sarmientos de Ruano!
El ser humano es así de mezquino.
Nos gusta ver como gente disfrazada de abeja Maya, de Elvis, de esponja, de Supreman, etc., pero no estamos dispuesto a ver a gente que lleva todo el día el traje de Super Heroe y lucha para hacer saber que existe una enfermedad y que necesita ayuda.
Pero me consuelo, creyendo que desconocían la enfermedad y saber que realizaron en su totalidad la prueba.
Suerte para este año.
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